今天叮咚下午在家裡接到一通電話,是從蛋蛋的出生院三總打來的電話。
她說:媽媽,我要通知妳,妳的寶寶在院內所作的新生兒篩檢,
   檢查出來妳的寶寶有遺傳性的蠶豆症。
   需要再帶至轉介醫院台北榮總接受確認診斷。
叮咚:什麼?妳說什麼?
當時我真的是晴天霹靂,什麼?這是什麼病啊?
在我的舊有的觀念裡,只要不吃蠶豆,或是不要聞到臭丸就應該沒事了吧!?
可是我跟佳良平時都有吃蠶豆酥啊?而且吃的還蝦蝦叫呢!!
(車經理也常常拿給我吃哩~)
但~~蛋蛋怎麼會得到這種遺傳性疾病呢??!!
隨後叮咚詢問清楚,三總是用拭紙,檢測出有蠶豆症的遺傳疾病的可能。
但要再進一步到台北榮總的新生兒遺傳疾病復檢,確定有或沒有。(抽寶寶的血)
而這個遺傳疾病,是從父親還是從母親遺傳而來的。(抽父母親的血)
100個新生兒中就會有2-3個新生兒會得到這種,其中客家人或是山地人機率更高。
(男性發生率比女性高)
通知我的小姐說的很多,我的心情就down的更多。
(所以,各位朋友!叮咚不會產後憂鬱嗎?很難不會有吧!)
她說:星期三或是星期五,就有門診,希望妳能及早到台北榮總復檢。
   而且就是明天星期三下午最好!(通知當時是星期二下午)
詢問完相關事項後,馬上打電話給佳良,
請他明天下午請半天的假,陪我跟蛋蛋一同去台北榮總復檢。


蛋蛋!你是個健康的好寶寶,不會得這種遺傳性疾病的對不對!!
叮咚要用念力,祝福我的蛋蛋,不會有這個問題的。
(現在等報告中....)

G-6-PD缺乏症(蠶豆症)轉介醫院北部地區
1.台大醫院 Tel:02-2312-3456 轉5134或7040
2.台北榮總 Tel:02-2871-2121 轉3467

 


新生兒篩檢  
事後的遺憾,不如事前的預防

什麼是新生兒篩檢? 

新生兒篩檢是「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」的簡稱。篩檢的目的是在嬰兒出生後,早期發現患有先天代謝異常疾病的孩子,立即給予治療,使患病的孩子能正常發育,而不致造成終生不治的身心障礙。遺傳性疾病有很多種,目前能夠治療的並不多,新生兒篩檢的主要目的,在於檢查出幾種常見而又可在新生兒期間加以治療的先天性代謝異常疾病,孩子就可免於終生智能不足或身體殘障,想想看,這是一件多麼重要的事情!一個先天性缺陷兒,絕不僅僅是父母心中永遠的痛,對家庭、對社會,都是一個沈重的負擔。

新生兒篩檢可以發現那些疾病? 

不是所有新生兒疾病都可以用新生兒篩檢的方式發現的,專家們只對特定的幾種遺傳性疾病做檢查,原因是:

  1. 這些疾病的臨床症狀在新生兒期通常不明顯,而且在新生兒期間不及早發現而立即加以治療,會造成終生不治的身心障礙。
  2. 這些疾病一旦檢查出來,有治療的方法。
  3. 篩檢這些疾病的方法經濟而且可靠。
  4. 這些疾病的發生率高,有篩檢的價值。

新生兒篩檢主要檢查哪幾種疾病? 

  1. 先天性甲狀腺低能症
  2. 苯酮尿症
  3. 高胺酸尿症
  4. 半乳糖血症
  5. 葡萄糖-6-磷酸鹽去氫缺乏。(俗稱蠶豆症)

到哪裡去做新生兒篩檢? 

凡是掛有新生兒篩檢服務標示牌的醫院、診所或助產所,都可以對在其院所生的新生兒提供新生兒篩檢服務。篩檢的方法是在新生兒出生並進食四十八小時後,由腳跟採取少量血液作為檢體,檢驗出患有上列五種疾病。

作新生兒篩檢需多少費用? 

新生兒篩檢的全部費用不會超過新台幣五百元(其中篩檢檢驗費由政府補助一百元,而對花蓮、台東、澎湖、金門與馬祖等偏遠離島地區,則補助二百元),換來孩子一生的平安,「不怕一萬,只怕萬一」。如有任何問題,請向各地區衛生局、所或各大醫院查詢。

篩檢結果是疑陽性時怎麼辦? 

當您接到新生兒篩檢結果是疑陽性的通知時,請不必過於緊張,只要遵照指示,儘速至原出生醫院採血複檢,或至指定的轉介醫院接受進一步之診斷及治療。
 

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